Magnus Nordenskjold: шукати на сайті Z-Library

Xiao-Lei Zhou, MaiBritt Giacobini, Britt-Marie Anderlid, Henrik Anckarsäter, Davood Omrani, Christopher Gillberg, Magnus Nordenskjöld, Annika Lindblom

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 78 KB

english, 2000

Association of adenomatous polyposis coli (APC) gene polymorphisms with autism spectrum disorder (ASD)

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 59 KB

english, 2007

Copy number variation characteristics in subpopulations of patients with autism spectrum disorders

Anna Bremer, MaiBritt Giacobini, Mats Eriksson, Peter Gustavsson, Viviann Nordin, Elisabeth Fernell, Christopher Gillberg, Ann Nordgren, Åsa Uppströmer, Britt-Marie Anderlid, Magnus Nordenskjöld, Jacq

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 171 KB

english, 2011

Birt Hogg-Dubé syndrome-associated FLCN mutations disrupt protein stability

Michael S. Nahorski, Anne Reiman, Derek H.K. Lim, Ravi K. Nookala, Laurence Seabra, Xiaohong Lu, Janine Fenton, Uncaar Boora, Magnus Nordenskjöld, Farida Latif, Laurence D. Hurst, Eamonn R. Maher

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 463 KB

english, 2011

Mapping of a new MAP kinase activated protein kinase gene (3PK) to human chromosome band 3p21.2 and ordering of 3PK and two cosmid markers in the 3p22–p21 tumour-suppressor region by two-colour fluorescencein situhybridization

Anna Szeles, Svetlana Bajalica-Lagercrantz, Annika Lindblom, Tamara Lushnikova, Vladimir I. Kashuba, Stephan Imreh, Magnus Nordenskjöld, George Klein, R. Zabarovsky

Журнал:

Chromosome Research

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.03 MB

english, 1996

Genome-wide screening using array-CGH does not reveal microdeletions/microduplications in children with Kabuki syndrome

Schoumans, Jacqueline, Nordgren, Ann, Ruivenkamp, Claudia, Brøndum-Nielsen, Karen, Teh, Bin Tean, Annéren, Göran, Holmberg, Eva, Nordenskjöld, Magnus, Anderlid, Britt-Marie

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 73 KB

english, 2004

Genomic screening in rare disorders: New mutations and phenotypes, highlighting ALG14 as a novel cause of severe intellectual disability

Kvarnung, Malin, Taylan, Fulya, Nilsson, Daniel, Anderlid, Britt-Marie, Malmgren, Helena, Lagerstedt-Robinson, Kristina, Holmberg, Eva, Burstedt, Magnus, Nordenskjöld, Magnus, Nordgren, Ann, Syk Lundb

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 6.05 MB

english, 2018

1p and 3p deletions in meningiomas without detectable aberrations of chromosome 22 identified by comparative genomic hybridization

Katrin M. Carlson, Carl Bruder, Magnus Nordenskjöld, Jan P. Dumanski

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 78 KB

english, 1997

Bilateral multiple renal oncocytomas and cysts associated with a constitutional translocation (8;9)(q24.1;q34.3) and a rare constitutional VHL missense substitution

Bin T. Teh, Elizabeth Blennow, Sophie Giraud S, Sigrid Sahlén, Su I. Hii, Ross Brookwell, Hiltrud Brauch, Magnus Nordenskjöld, Catharina Larsson, David Nicol

Журнал:

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 493 KB

english, 1998

Distinct deleted regions on chromosome segment 16q23–24 associated with metastases in prostate cancer

Chunde Li, Geert Berx, Catharina Larsson, Gert Auer, Ulla Aspenblad, Yi Pan, Birgitta Sundelin, Peter Ekman, Magnus Nordenskjöld, Frans van Roy, Ulf S.R. Bergerheim

Журнал:

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 389 KB

english, 1999

Highly abnormal cleavage divisions in preimplantation embryos from translocation carriers

Erik Iwarsson, Helena Malmgren, José Inzunza, Lars Ährlund-Richter, Peter Sjöblom, Björn Rosenlund, Margareta Fridström, Outi Hovatta, Magnus Nordenskjöld, Elisabeth Blennow

Журнал:

Britt-Marie Anderlid, Jacqueline Schoumans, Göran Annerén, Sigrid Sahlén, Mårten Kyllerman, Mihailo Vujic, Bengt Hagberg, Elisabeth Blennow, Magnus Nordenskjöld

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 92 KB

english, 2000

Subtelomeric rearrangements detected in patients with idiopathic mental retardation

Журнал:

Dr. Elisabeth Blennow, Karen Brøndum Nielsen, Håkan Telenius, Nigel P. Carter, Ulf Kristoffersson, Eva Holmberg, Christopher Gillberg, Magnus Nordenskjöld

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 562 KB

english, 2002

Fifty probands with extra structurally abnormal chromosomes characterized by fluorescence in situ hybridization

Журнал:

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.09 MB

english, 1995

Subtelomeric deletions of chromosome 9q: A novel microdeletion syndrome

Douglas R. Stewart, Alina Huang, Francesca Faravelli, Britt-Marie Anderlid, Livija Medne, Karen Ciprero, Maninder Kaur, Elena Rossi, Romano Tenconi, Magnus Nordenskjöld, Karen W. Gripp, Linda Nicholso

Журнал:

Jacqueline Schoumans, Gunnar Sanner, Magnus Nordenskjöld, Britt-Marie Anderlid

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 319 KB

english, 2004

Detailed clinical description of four patients with 1.3 and 2.1 Mb chromosome imbalances derived from a familial t(12;17)(q24.33;q25.3)

Журнал:

Anna Bremer, MaiBritt Giacobini, Magnus Nordenskjöld, Karen Brøndum-Nielsen, Mahmoud Mansouri, Niklas Dahl, BrittMarie Anderlid, Jacqueline Schoumans

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 187 KB

english, 2005

Screening for copy number alterations in loci associated with autism spectrum disorders by two-color multiplex ligation-dependent probe amplification

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 154 KB

english, 2010

Genomic alterations in human breast carcinomas

Dr. Catharina Larsson, Camilla Byström, Lambert Skoog, Sam Rotstein, Magnus Nordenskjöld

Журнал:

HÅKan Telenius, Bruce A. J. Ponder, Alan Tunnacliffe, Adèle H. Pelmear, Nigel P. Carter, Malcolm A. Ferguson-Smith, Annemarie Behmel, Magnus Nordenskjöld, Roswitha Pfragner

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 588 KB

english, 1990

Cytogenetic analysis by chromosome painting using dop-pcr amplified flow-sorted chromosomes

Журнал:

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 670 KB

english, 1992

Deletions on chromosome 22 in sporadic meningioma

Martin H. Ruttledge, Ya-Gang Xie, Fei-Yu Han, Myriam Peyrard, V. Peter Collins, Magnus Nordenskjöld, Jan P. Dumanski

Журнал:

Svetlana Bajalica, Karen Brøndum-Nielsen, Anne-Grethe Sørensen, Niels Tinggaard Pedersen, Ulf Kristoffersson, Måns Åkerman, Margareta Anderson, Pavel Pisa, Magnus Nordenskjöld

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 733 KB

english, 1994

Characterization of add(I)(p36) in non-hodgkin lymphomas by fluorescence in situ hybridization

Журнал:

Chunde Li, Günther Weber, Peter Ekman, Jacob Lagercrantz, Bo Johan Norlen, Göran Åkerström, Magnus Nordenskjöld, Dr. Ulf S. R. Bergerheim

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 538 KB

english, 1995

Germline mutations detected in the von Hippel-Lindau disease tumor suppressor gene by southern blot and direct genomic DNA sequencing

Журнал:

Human Mutation

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 349 KB

english, 1998

Identification of genetic aberrations on chromosome 22 outside the NF2 locus in schwannomatosis and neurofibromatosis type 2

Patrick G. Buckley, Kiran K. Mantripragada, Teresita Díaz de Ståhl, Arkadiusz Piotrowski, Caisa M. Hansson, Hajnalka Kiss, David Vetrie, Ingemar T. Ernberg, Magnus Nordenskjöld, Lars Bolund, Markku Sa

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 266 KB

english, 2005

Mantle cell lymphomas acquire increased expression of CCL4, CCL5 and 4-1BB-L implicated in cell survival

Sara Ek, Erik Björck, Carl-Magnus Högerkorp, Magnus Nordenskjöld, Anna Porwit-MacDonald, Carl A.K. Borrebaeck

Журнал:

International Journal of Cancer

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 472 KB

english, 2006

Chromosomal deletions in anaplastic meningiomas suggest multiple regions outside chromosome 22 as important in tumor progression

Annika Lindblom, Martin Ruttledge, V. Peter Collins, Magnus Nordenskjöld, Jan P. Dumanski

Журнал:

International Journal of Cancer

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 628 KB

english, 1994

Interphase fluorescence in situ hybridization and spectral karyotyping reveals hidden genetic aberrations in children with acute lymphoblastic leukaemia and a normal banded karyotype

Ann Nordgren, Jacqueline Schoumans, Stefan Söderhäll, Magnus Nordenskjöld, Elisabeth Blennow

Журнал:

British Journal of Haematology

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 562 KB

english, 2001

Birt-Hogg-Dubé renal tumors are genetically distinct from other renal neoplasias and are associated with up-regulation of mitochondrial gene expression

Jeff A Klomp, David Petillo, Natalie M Niemi, Karl J Dykema, Jindong Chen, Ximing J Yang, Annika Sääf, Peter Zickert, Markus Aly, Ulf Bergerheim, Magnus Nordenskjöld, Sophie Gad, Sophie Giraud, Yves D

Журнал:

BMC Medical Genomics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 484 KB

english, 2010

Sequence analysis of the SRGN, AP3B1, ARF6, and SH2D1A genes in familial hemophagocytic lymphohistiocytosis

Daoxin Ma, Eva Rudd, Josefine Edner, Sofie Gavhed, Kim Göransdotter Ramme, Bengt Fadeel, Magnus Nordenskjöld, Jan-Inge Henter, Chengyun Zheng

Журнал:

Pediatric Blood & Cancer

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 79 KB

english, 2008

Compound heterozygous HAX1 mutations in a Swedish patient with severe congenital neutropenia and no neurodevelopmental abnormalities

Göran Carlsson, Göran Elinder, Helena Malmgren, Alicja Trebinska, Ewa Grzybowska, Niklas Dahl, Magnus Nordenskjöld, Bengt Fadeel

Журнал:

Pediatric Blood & Cancer

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 147 KB

english, 2009

Clinical outcome of treatment cycles using preimplantation genetic diagnosis for structural chromosomal abnormalities

Margareta Fridström, Lars Ährlund-Richter, Erik Iwarsson, Helena Malmgren, José Inzunza, Björn Rosenlund, Peter Sjöblom, Magnus Nordenskjöld, Elisabeth Blennow, Outi Hovatta

Журнал:

Dr. Elisabeth Blennow, The-Hung Bui, Ulf Kristoffersson, Mihailo Vujic, Göran Annerén, Eva Holmberg, Magnus Nordenskjöld

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 68 KB

english, 2001

Swedish survey on extra structurally abnormal chromosomes in 39 105 consecutive prenatal diagnoses: Prevalence and characterization by fluorescence in situ hybridization

Журнал:

Maria Anvret, Magnus Nordenskjöld, Lisa Stolpe, Lena Johansson, Karen Bröndum-Nielsen

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 857 KB

english, 1994

Molecular analysis of 4p deletion associated with Wolf-Hirschhorn syndrome moving the “critical segment” towards the telomere

Журнал:

Jan P. Dumanski, Ad H. M. Geurts Kessel, Martin Ruttledge, Andreas Wladis, Noriaki Sugawa, V. Peter Collins, Magnus Nordenskjöld

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 241 KB

english, 1991

Isolation of anonymous, polymorphic DNA fragments from human chromosome 22q12-qter

Журнал:

Ya-Gang Xie, Fei-Yu Han, Svetlana Bajalica, Elisabeth Blennow, Ulf Kristoffersson, Jan P. Dumanski, Magnus Nordenskjöld

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 401 KB

english, 1990

Identification, characterisation and clinical applications of cosmids from the telomeric and centromeric regions of the long arm of chromosome 22

Журнал:

Pia Tannergård, Eugene Zabarovsky, Erik Stanbridge, Magnus Nordenskjöld, Annika Lindblom

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 622 KB

english, 1994

Sublocalization of a locus at 3p21.3–23 predisposing to hereditary nonpolyposis colon cancer

Журнал:

Elisabeth Carlbom, Noriaki Sugawa, Catharina Larsson, Peter J. Scambler, Jan P. Dumanski, V. Peter Collins, Magnus Nordenskjöld

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 333 KB

english, 1994

Identification of twelve new RFLP-markers on chromosome 22q11-qter

Журнал:

Moraima Zelada-Hedman, Marta Torroella, Roberto Mesquita, Magnus Nordenskjöld, Lambert Skoog, Annika Lindblom

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 607 KB

english, 1991

Loss of heterozygosity studies in tumors from families with breast-ovarian cancer syndrome

Журнал:

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 488 KB

english, 1994

A normal male with an inherited deletion of one exon within the DMD gene

Magnus Nordenskjöld, Louise Nicholson, Lars Edström, Maria Anvret, Maria Eiserman, Clarke Slater, Lisa Stolpe

Журнал:

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 551 KB

english, 1990

Exclusion of the 13-kDa rapamycin binding protein gene (FKBP2) as a candidate gene for multiple endocrine neoplasia type 1

Sean Grimmond, Gunther Weber, Catharina Larsson, Marilyn Walters, Bin Teh, Joseph Shepherd, Magnus Nordenskjold, Nick Hayward

Журнал:

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 569 KB

english, 1995

Isolation and mapping of polymorphic cosmid clones used for sublocalization of the multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) locus

Catharina Larsson, Günther Weber, Eva Kvanta, Kathy Lewis, Marie Janson, Carol Jones, Tom Glaser, Glen Evans, Magnus Nordenskjöld

Журнал:

A. Elisabeth Karlbom, C. David James, Jürgen Boethius, Webster K. Cavenee, V. Peter Collins, Magnus Nordenskjöld, Catharina Larsson

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 738 KB

english, 1992

Loss of heterozygosity in malignant gliomas involves at least three distinct regions on chromosome 10

Журнал:

Elisabeth Blennow, Håkan Telenius, Catharina Larsson, Diana Vos, Svetlana Bajalica, Bruce A. J. Ponder, Magnus Nordenskjöld

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 785 KB

english, 1993

Complete characterization of a large marker chromosome by reverse and forward chromosome painting

Журнал:

Annika Lindblom, Lambert Skoog, Tone Ikdahl Andersen, Sam Rotstein, Magnus Nordenskjöld, Catharina Larsson

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.28 MB

english, 1992

Four separate regions on chromosome 17 show loss of heterozygosity in familial breast carcinomas

Журнал:

Agneta Nordenskjöld, Fredrik Hedborg, Holger Luthman, Magnus Nordenskjöld

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 767 KB

english, 1993

Tight linkage between the Beckwith-Wiedemann syndrome and a microsatellite marker for the TH locus

Журнал:

Marie Janson, Erik Kock, Magnus Nordenskjöld

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 331 KB

english, 1993

Constitutional deletions predisposing to retinoblastoma

Журнал:

Annika Lindblom, Sam Rotstein, Catharina Larsson, Magnus Nordenskjöld, Lennart Iselius

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 532 KB

english, 1990

Hereditary breast cancer in sweden: a predominance of maternally inherited cases

Журнал:

Breast Cancer Research and Treatment

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 657 KB

english, 1992

FISH-mapping of a 100-kb terminal 22q13 deletion

Britt-Marie Anderlid, Jacqueline Schoumans, Göran Annerén, Isabel Tapia-Paez, Jan Dumanski, Elisabeth Blennow, Magnus Nordenskjöld

Журнал:

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 76 KB

english, 2002

Sporadic cardiac myxomas and tumors from patients with Carney complex are not associated with activating mutations of the Gsα gene

Luiz DeMarco, Constantine A. Stratakis, Wolfanga L. Boson, Orit Jakbovitz, Emma Carson, Luciene M. Andrade, Vania F. Amaral, Juliane L. Rocha, George P. Choursos, Magnus Nordenskjöld, E. Friedman

Журнал:

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 80 KB

english, 1996

Exclusion of the phosphoinositide-specific phospholipase Cβ3 (PLCB3) gene as a candidate for multiple endocrine neoplasia type 1

Günther Weber, Sean Grimmond, Jacob Lagercrantz, Eitan Friedman, Catherine Phelan, Emma Carson, Nicholas Hayward, Orit Jacobovitz, Magnus Nordenskjöld, Catharina Larsson

Журнал:

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 41 KB

english, 1996

Tumorigenesis in colorectal tumors from patients with hereditary non-polyposis colorectal cancer

P. Tannergård, T. Liu, Adolf Weger, Magnus Nordenskjöld, A. Lindblom

Журнал:

E. Iwarsson, Monalill Lundqvist, José Inzunza, Lars Ährlund-Richter, Peter Sjöblom, Örjan Lundkvist, Niklas Simberg, Magnus Nordenskjöld, Elisabeth Blennow

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 52 KB

english, 1997

A high degree of aneuploidy in frozen-thawed human preimplantation embryos

Журнал: